Angioedemul ereditar (AEE) reprezintă o afecțiune genetică extrem de rară, caracterizată prin episoade neașteptate de edem al pielii și mucoaselor, afectând în special fața, mâinile și picioarele. În cazurile grave, atacurile pot include durere abdominală severă și, dacă sunt implicate căile respiratorii, pot deveni urgențe medicale cu risc de deces dacă nu sunt tratate prompt.
Potrivit statisticilor, pacienții din România pot aștepta, în medie, peste 8 ani pentru a primit un diagnostic corect, de la apariția primelor simptome. Această întârziere semnificativă duce la tratamente incorecte și la o incertitudine constantă privind apariția unui nou atac, afectând profund calitatea vieții lor. În luna mai, marcăm Ziua Mondială a Angioedemului Ereditar pentru a atrage atenția asupra necesității de informare și recunoaștere timpurie a simptomelor.
Citește și: Județul Suceava pierde turiști români, câștigă turiști străini în 2026
De ce durează atât de mult stabilirea diagnosticului pentru AEE?
Recunoașterea precoce a semnelor specifice ale AEE este crucială, însă simptomele pot fi confundate cu reacții alergice obișnuite. În plus, tratamentele antialergice administrate adesea nu sunt eficiente, deoarece mecanismul biologic al bolii diferă fundamental. Astfel, pacienții sunt adesea trimiși pe trasee de diagnostic greșite, prelungind timpul până la identificarea corectă.
- Prevalența globală a AEE este de 1 din 50.000 de persoane
- În Europa, rata variază între 1 și 9 cazuri la 100.000 de locuitori
- Simptomele pot fi confundate cu reacții alergice, ceea ce duce la tratamente ineficiente
- Intervalul mediu de diagnosticare pentru bolile rare este de 4,7 ani, dar pentru AEE poate depăși 8 ani în România
- Diagnosticarea precoce poate reduce riscul de atacuri severe și poate permite un plan de tratament personalizat
Ce se poate face pentru scurtarea drumului către diagnostic?
Un traseu clar, de la medicul de familie sau de la unitățile de primiri urgențe către specialiști, este esențial pentru confirmarea rapidă a diagnosticului. În plus, educația pacientului și a celor apropiați joacă un rol vital în recunoașterea timpurie a semnelor și în evitarea tratamentelor inadecvate.
Conform specialiștilor, reducerea timpului de diagnosticare poate salva vieți și poate îmbunătăți considerabil calitatea vieții pacienților. Takeda România, alături de profesioniștii din sănătate, organizațiile de pacienți și autoritățile, își reafirmă angajamentul de a sprijini aceste eforturi și de a accelera accesul la servicii specializate pentru cei afectați de această boală rară.
„Pentru pacienții cu angioedem ereditar, fiecare zi fără diagnostic înseamnă risc, incertitudine și frică de un atac fatal. Un diagnostic corect și un plan de tratament adaptat pot transforma această boală imprevizibilă într-una controlabilă, oferindu-le pacienților control asupra propriei vieți”, a declarat Diana Turturică, Head of Patient Value and Access, Takeda România.